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1.
TDP-43-M323K causes abnormal brain development and progressive cognitive and motor deficits associated with mislocalised and increased levels of TDP-43.
Neurobiol Dis
; 193: 106437, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367882
2.
Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis.
EMBO J
; 37(11)2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29764981
3.
EFL1 mutations impair eIF6 release to cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 134(3): 277-290, 2019 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31151987
4.
A genetic modifier suggests that endurance exercise exacerbates Huntington's disease.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1723-1731, 2018 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29509900
5.
Inhibition of the mTOR pathway: A new mechanism of ß cell toxicity induced by tacrolimus.
Am J Transplant
; 19(12): 3240-3249, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152486
6.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
7.
Deficiency of the zinc finger protein ZFP106 causes motor and sensory neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 25(2): 291-307, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26604141
8.
Humanized mutant FUS drives progressive motor neuron degeneration without aggregation in 'FUSDelta14' knockin mice.
Brain
; 140(11): 2797-2805, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053787
9.
A novel SOD1-ALS mutation separates central and peripheral effects of mutant SOD1 toxicity.
Hum Mol Genet
; 24(7): 1883-97, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25468678
10.
Otitis media in the Tgif knockout mouse implicates TGFß signalling in chronic middle ear inflammatory disease.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2553-65, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23459932
11.
IGF-1 receptor antagonism inhibits autophagy.
Hum Mol Genet
; 22(22): 4528-44, 2013 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23804751
12.
Novel mutations in human and mouse SCN4A implicate AMPK in myotonia and periodic paralysis.
Brain
; 137(Pt 12): 3171-85, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25348630
13.
α-Synuclein levels modulate Huntington's disease in mice.
Hum Mol Genet
; 21(3): 485-94, 2012 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22010050
14.
TDP-43 mutations increase HNRNP A1-7B through gain of splicing function.
Brain
; 141(12): e83, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30364928
15.
Dynein mutations impair autophagic clearance of aggregate-prone proteins.
Nat Genet
; 37(7): 771-6, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15980862
16.
Behavioral and other phenotypes in a cytoplasmic Dynein light intermediate chain 1 mutant mouse.
J Neurosci
; 31(14): 5483-94, 2011 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21471385
17.
Rilmenidine attenuates toxicity of polyglutamine expansions in a mouse model of Huntington's disease.
Hum Mol Genet
; 19(11): 2144-53, 2010 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20190273
18.
Pridopidine Promotes Synaptogenesis and Reduces Spatial Memory Deficits in the Alzheimer's Disease APP/PS1 Mouse Model.
Neurotherapeutics
; 19(5): 1566-1587, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-35917088
19.
Erratum: Generation and analysis of innovative genomically humanized knockin SOD1, TARDBP (TDP-43), and FUS mouse models.
iScience
; 25(4): 103999, 2022 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35296030
20.
SOD1 and TDP-43 animal models of amyotrophic lateral sclerosis: recent advances in understanding disease toward the development of clinical treatments.
Mamm Genome
; 22(7-8): 420-48, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21706386